Mutação MTHFR

MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) é um gene que fornece instruções para produzir uma enzima envolvida no processamento de aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Variações ou mutações no gene MTHFR podem levar à redução da atividade da enzima MTHFR, o que pode ter vários efeitos no corpo.

Pessoas com mutações MTHFR podem ter um risco aumentado para certas condições de saúde, incluindo:

• Defeitos do tubo neural: defeitos congênitos que afetam o cérebro e a coluna vertebral.

• Doença cardiovascular: condições que afetam o coração e os vasos sanguíneos.

• Coágulos sanguíneos: a formação de um coágulo dentro de um vaso sanguíneo que pode bloquear o fluxo sanguíneo.

• Certos tipos de câncer: como câncer de cólon e de mama.

Enquanto algumas pessoas com mutações MTHFR podem não apresentar nenhum sintoma, outras podem apresentar uma variedade de sintomas, incluindo:

• Fadiga crônica

• dores de cabeça

• Depressão e ansiedade

• Autismo

• Infertilidade

• Enxaquecas

• Abortos

É importante ter em mente que as mutações MTHFR são comuns e não necessariamente causam sintomas. Além disso, muitos dos sintomas associados às mutações MTHFR também podem ser causados por outros fatores.

Se você tem um histórico familiar de mutações MTHFR ou tem dúvidas sobre o risco de problemas de saúde relacionados, converse com seu médico. Eles podem ajudar a determinar se o teste genético é apropriado e fornecer orientações sobre quaisquer mudanças necessárias no estilo de vida ou tratamentos médicos.