Mutation MTHFR

MTHFR (Méthylènetétrahydrofolate Réductase) est un gène qui fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme impliquée dans le traitement des acides aminés, les éléments constitutifs des protéines. Des variations, ou mutations, du gène MTHFR peuvent entraîner une activité réduite de l'enzyme MTHFR, ce qui peut avoir un certain nombre d'effets sur l'organisme.

Les personnes porteuses de mutations MTHFR peuvent présenter un risque accru de certaines conditions de santé, notamment :

• Malformations du tube neural : malformations congénitales qui affectent le cerveau et la colonne vertébrale.

• Maladie cardiovasculaire : affections qui affectent le cœur et les vaisseaux sanguins.

• Caillots sanguins : la formation d'un caillot dans un vaisseau sanguin qui peut bloquer le flux sanguin.

• Certains cancers : comme le cancer du côlon et du sein.

Alors que certaines personnes atteintes de mutations MTHFR peuvent ne présenter aucun symptôme, d'autres peuvent présenter divers symptômes, notamment :

• Fatigue chronique

• Maux de tête

• Dépression et anxiété

• Autisme

• Infertilité

• Migraines

• Fausses couches

Il est important de garder à l'esprit que les mutations MTHFR sont courantes et ne provoquent pas nécessairement de symptômes. De plus, de nombreux symptômes associés aux mutations MTHFR peuvent également être causés par d'autres facteurs.

Si vous avez des antécédents familiaux de mutations MTHFR ou si vous avez des inquiétudes quant à votre risque de problèmes de santé connexes, parlez-en à votre médecin. Ils peuvent aider à déterminer si les tests génétiques sont appropriés et fournir des conseils sur les changements de mode de vie ou les traitements médicaux nécessaires.