طفرة MTHFR

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) هو جين يوفر تعليمات لصنع إنزيم يشارك في معالجة الأحماض الأمينية ، وهي اللبنات الأساسية للبروتينات. يمكن أن تؤدي التغيرات أو الطفرات في جين MTHFR إلى انخفاض نشاط إنزيم MTHFR ، والذي يمكن أن يكون له عدد من التأثيرات على الجسم.

قد يكون الأشخاص المصابون بطفرات MTHFR أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية معينة ، بما في ذلك:

• عيوب الأنبوب العصبي: عيوب خلقية تصيب الدماغ والعمود الفقري.

• أمراض القلب والأوعية الدموية: الحالات التي تؤثر على القلب والأوعية الدموية.

• جلطات الدم: تكوين جلطة داخل وعاء دموي يمكن أن تمنع تدفق الدم.

• أنواع معينة من السرطان: مثل سرطان القولون والثدي.

في حين أن بعض الأشخاص المصابين بطفرات MTHFR قد لا تظهر عليهم أي أعراض ، فقد يعاني البعض الآخر من مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك:

• التعب المزمن

• الصداع

• الاكتئاب والقلق

• توحد

• العقم

• الصداع النصفي

• الإجهاض

من المهم أن تضع في اعتبارك أن طفرات MTHFR شائعة ولا تسبب بالضرورة أعراضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا أن تحدث العديد من الأعراض المرتبطة بطفرات MTHFR بسبب عوامل أخرى.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لطفرات MTHFR أو كانت لديك مخاوف بشأن مخاطر إصابتك بحالات صحية ذات صلة ، فتحدث إلى طبيبك. يمكنهم المساعدة في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا وتقديم إرشادات حول أي تغييرات ضرورية في نمط الحياة أو العلاجات الطبية.