دراسة حالة
Case Study JAN 2024
pALS with pesticide exposure and elevated herpes virus titer levels. I have a pALS at BodyScience, who has had slow, relatively localized progression in the shoulders and arms for several years.
Initial symptom onset was left hand in 2019. Approximately 6-9 months ago, left foot drop and ankle weakness started.
The question is why? And what can be done?
ALS is looked at as a progressive neurodegenerative disease that “spreads” without any known cause or reason. I don’t think that’s true at all.
As a neurodegenerative “symptom strategist”, my role is to identify root cause and match strategies to address them. I am describing this case because I think there are other pALS who will benefit.
Late summer 2023, the next door farm sprayed Grazon, a broad leaf fungicide which contains the active ingredients: Picloram 10.2% + 2,4-D 39.6%. If you live on or near farmland, 2,4-D is something you are very familiar with and have likely had plenty of exposure to.
Did you know that according to Pesticide Action Network UK, in their Nov 2021 paper: Pesticide links to motor neuron disease ALS, chemical company employees who worked with 2,4-D had a 3-fold increased risk of death from ALS compared to other company employees between 1945–1994.
The chemical damages neurons by blocking microtubules, the skeleton of the neuron. They created a list of other herbicides, insecticides, and fungicides with links to ALS including: carbaryl, chlorpyrifos, glyphosate, permethrin and paraquat. https://www.pan-uk.org/pesticide-links-to-motor-neuron-disease-als/ .
Here are a few important facts about this case:
(1) ALS “spread” and became ankle weakness and resulting drop foot shortly after the spraying
(2) this pALS has a well, well water is highly susceptible to pesticide contamination
(3) the home is equipped with reverse osmosis (RO), however RO is not effective at removing pesticides.
Now, to go further and explore the infection-related component in this ALS case, one of the reported symptoms was neuropathy (burning, tingling, numbness, feeling of ants, zinging or electricity). Based on my experience, that symptom can be suggestive of herpes viruses. We tested and found active (ie lytic) Epstein-Barr virus and cytomegalovirus antigen in addition to significantly elevated varicella zoster antibody level (the shingles/chicken pox virus).
Are you ready for the one-two punch? You may not know this but certain pesticides can actually trigger the reactivation of varicella zoster virus causing it to convert from dormant (latent) to disease causing (lytic). Herpes viruses are commonly associated with neuroinflammation.
Remember, that chronic neuroinflammation is the primary cause of neurodegeneration (and the resulting neurodegenerative diseases: ALS, Parkinsons, Alzheimer’s and Multiple Sclerosis).
The question is why do so many pALS have chronic reactivation of herpes viruses?
Here is one model: In the 2021 study Agricultural Pesticides and Shingles Risk in a Prospective Cohort of Licensed Pesticide Applicators, published in Environmental Health Perspective by Parks, et al. they examined the use of agricultural pesticides in relation to incident shingles and found “several specific pesticides were associated with increased risk of shingles in farmers, especially at higher levels of cumulative use.” (to read more and to see the risk of shingles reactivation related to different pesticides/fungicides: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8317610/.)
So now, let’s take a step back, review the case study, and consider the likely cause of the worsening and “spread” or neurodegeneration seen as ALS. First, a neighboring farm sprayed 2,4-D (Grazon), a chemical associated with a 3-fold increased risk of ALS. Second, the home uses well water and is equipped reverse osmosis, however RO does not remove pesticides, third, the pesticide is a trigger for varicella zoster virus reactivation which is widely known to affect the sciatic nerve and result in foot drop (there are too many articles to cite for this, search varicella zoster and foot drop to read more), and finally, symptoms which had largely been localized to upper body weakness and atrophy “spreads” to left ankle and foot drop.
Next steps: treatment for varicella zoster, targeted neuron “repair” and pesticide detox strategy.
Amy Jaramillo (Scientific Director)
دراسة حالة ALS
10/25/21
ملخص:
هذه حالة لامرأة تبلغ من العمر 54 عامًا تم تشخيص إصابتها بمرض التصلب الجانبي الضموري في مارس 2018. بناءً على تغييرات ALSFRS-R ، تم تصنيفها على أنها تقدم بطيء (مقارنة بمطور التطور السريع). تستطيع المشي ببطء بمساعدة المشاية ويمكنها رفع ذراعيها فوق رأسها. إنها تحتاج إلى مساعدة في الجلوس والوقوف ، وهي قادرة على الكتابة بصعوبة وقد عانت مؤخرًا من سوء الكلام. لقد تعرضت لسقوط متعددة. الضعف في القلب عميق. الضمور في كلتا اليدين واضح. الحد الأدنى من أجنحة الكتف. أبلغ المريض أن سرعة تقدمه قد زادت بشكل ملحوظ خلال الأشهر العشرة الماضية.
مقدمة:
وصل المريض في 11 أكتوبر لمدة 3 أسابيع. لم تكن واضحة بشأن الأسباب والجدول الزمني لمرض العصبون الحركي. نظرًا لأن العلاقات السببية حاسمة في تحديد بروتوكول العلاج المناسب ، فقد كانت هناك محادثات متعددة مع المريض ، وتقييمات سريرية متعددة ، ومراجعات لنتائج المختبر ، وتقارير طب الأسنان ، وملاحظات طبية تم بعدها وضع جدول زمني:
• Herpes Simplex Virus 1 نشط منذ الطفولة مع تقرحات البرد طوال حياة البالغين.
تاريخ الدواء: بدأ دواء Valtrex المضاد للفيروسات منذ أكثر من 20 عامًا ، ويستخدم بمعدل 8 مرات سنويًا لمدة يوم أو يومين في كل مرة للسيطرة على تفشي المرض. L آخر مستخدم في يناير 2021.
• 2015 كانت قناة الجذر في الجانب الأيسر الأمامي من الفم تسبب الألم في الجانب الأيسر من الوجه. تم إجراء عملية طب الأسنان ، أبلغ المريض عن وجود حنان كبير في الوجه في تجويف الخد والجيوب الأنفية أسفل العين اليسرى والذي استمر لمدة عام على الأقل بعد الإجراء. نظرية العمل:(1) يمكن أن تكون العدوى المحيطة بقناة الجذر قد دخلت إلى تجويف الجيوب الأنفية من إجراء طب الأسنان أو بسبب حجم العدوى وقربها (2) يمكن أن يكون التعرض للجهاز العصبي المركزي من خلال تجويف الجيوب الأنفية أو العصب القحفي المصاب. (المقال المرجعي: T دور الفيروسات في أمراض الفم: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3084576/ (3) تحديد ما إذا كان الفيروس المعوي هو السبب في تداخل الأعراض مع ALS. (انظر المقالة أدناه بخصوص أعراض الفيروس المعوي والتصلب الجانبي الضموري.)
• 2016 وقع حادث دراجة في غضون 6 أشهر من إجراء قناة الجذر لعام 2015. "على الرغم من ركوب الدراجات بشكل روتيني ، شعرت أن شيئًا ما لم يكن مناسبًا لتوازن عندما كنت أقود في إجازة." من الجدير بالملاحظة أن المريض كان عداءًا ورياضيًا متعطشًا في ذلك الوقت ولاحظ أن الطعنات أصبحت صعبة.
العدوى الفموية هي الرابط السببي المحتمل ؛ يجب اعتبار حادث الدراجة هو العَرَض الأولي. لم يكن هناك دليل سابق على وجود أعراض عصبية عضلية أو تنكسية عصبية.
• 2017 "ضعف في قدمي اليمنى ، خاصة عند التمرين والجري الذي أدى إلى تحريك جانبي الأيمن إلى يدي ثم الذراع اليمنى" _cc781905-5cde- 3194-bb3b-136bad5cf58d_
• 2018 الصيف - أثار اختبار المعادن الثقيلة في البول والدم والشعر. الارتفاعات في: Al و Pb و Cd و Hg
• 2018 Fall - نظام تنقية المياه مثبت في المنزل ، ولا يوجد دليل على وجود سموم في الماء.
• 2018 تشرين الثاني (نوفمبر) - تم تصحيح 5 أسنان (2 أسنان مع قشرة عمرها 10 سنوات على الأقل ، 3 قنوات جذر (أجريت منذ حوالي 25 عامًا) مع إصابات مؤكدة التي تم تصحيحها / إزالتها. أحدها "كان سيئًا حقًا ، مغلفًا في كيس تمت إزالته." _ cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
مقتطف من مقالة مرجعية أبريل 2019:
https://als.ca/blogs/does-a-viral-infection-play-a-role-in-als-onset-and-progression/
كانت الدكتورة لو وفريقها يدرسون الفيروسات المعوية منذ 15 عامًا. في الآونة الأخيرة ، اكتشفوا أن إصابة الخلايا العصبية الحركية بالفيروسات المعوية ينتج عنها تغييرات ذات أوجه تشابه مذهلة مع تلك التي تظهر في ALS. تضمنت أوجه التشابه تشوهات بروتين TDP-43 وانخفاض قدرة الخلايا العصبية الحركية على التخلص من النفايات الخلوية في عملية تسمى الالتهام الذاتي. قال محمود: "بناءً على النتائج التي توصلنا إليها ، نعتقد أن الفيروس المعوي يمكن أن يكون عاملاً مسببًا أو عامل خطر لتحفيز ALS".
مقال مرجعي مارس 2018:
العدوى الفيروسية المعوية: الرابط المنسي للتصلب الجانبي الضموري؟ أمام. مول. نيوروسسي ، 12 مارس 2018.https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2018.00063/full
أهداف العلاج الأولي(بناءً على نتائج الأسبوع الأول):
1. أبلغ المريض أن تقدم ALS كان بطيئًا منذ البداية مع زيادة سرعة التقدم الملحوظة منذ بداية عام 2021. بسبب تفشي القرحة الباردة (زيادة عيار HSV1 IgM) كانت تتناول الأدوية المضادة للفيروسات 8 مرات على الأقل سنويًا لمدة 10 سنوات على الأقل. تم إيقاف هذا العلاج في يناير 2021 بناءً على توصية من مقدم الخدمة السريرية. HSV1 معروف بأنه يسبب التهاب الدماغ. نظرية العمل: C النظر في وجود علاقة سببية مرتبطة بالفيروسات في مرض العصبون الحركي لهذا المريض (من المحتمل إدخاله في الجهاز العصبي المركزي من عدوى تجويف الفم / الجيوب الأنفية). من المحتمل أن يكون التقدم البطيء نتيجة للأدوية المضادة للفيروسات المستمرة. تتزامن سرعة التقدم المتزايدة منذ يناير 2021 مع توقف الأدوية المضادة للفيروسات في ذلك الوقت.
2. تفيد المريضة بأنها أثبتت إصابتها بمرض لايم ولكنها غير متأكدة من أي مسببات الأمراض و / أو العدوى المصاحبة. لديها آفة نشطة من HSV1 حاليًا. نظرًا لأن عدوى لايم يمكن أن يكون لها تأثير مثير / مزدهر على فيروسات الهربس والعكس بالعكس ، عدوى شاملة تحملها القراد والعدوى المصاحبة واختبار مسببات الأمراض الفيروسية بمستويات عيار لـ IgG (خامل) و IgM (نشط) يتم تثبيتها واستخدامها لمتابعة حمل العدوى / تحديد فعالية العلاج. يتم إجراء اختبار مسببات الأمراض بعد 15-21 يومًا من التحريض الرابع اعتمادًا على اختبار الاستجابة لتشمل مسببات الأمراض الفطرية والفيروسية والبكتيرية.
3. إستراتيجية العلاج الأولي: العلاج المضاد للأمراض لتشمل التحفيز الوريدي ، العلاج بالضوء الرابع مع أيام متناوبة من الأشعة فوق البنفسجية الطويلة (UVA / UVC) جنبًا إلى جنب مع الميثيلين الأزرق لفائدة مثيرة . LL37 ليتم تدويرها جنبًا إلى جنب مع IVs المضادة للأمراض ومضادات الأكسدة / اعصاب IV لدعم جهاز المناعة. استهداف الميتوكوندريا والبيروكسيسومات والليزوزومات الوريدية لتحديد منطقة الضرر الخلوي.
4. إزالة اللولب Mirena لتقليل البروجستين الصناعي والقضاء على أي أجسام غريبة / هرمونات اصطناعية غير ضرورية قد تساهم في الالتهاب. إضافة مختبرات الدم لمستويات الهرمونات وعلاج البروجسترون والتستوستيرون لأقصى صحة للعضلات.
5. Evaluations: ALSFRS-Rri وقوة قياس العضلات وقياسها
علاجات الأسبوع الثاني:
تم استخدام الأطوال الموجية للأشعة فوق البنفسجية ، والأحمر ، والأخضر ، والأزرق ، والعنبر عن طريق الوريد الأسبوع الماضي مع العلاجات الوريدية المضادة للالتهابات والمضادة للأمراض. كان أحد الأهداف في الأسبوع الثاني هو محاولة تحديد المناطق المحتملة للعدوى / الالتهاب. NAD + IVs تم تشغيلها مرتين خلال الأسبوع الثاني ، سرعة التنقيط البطيئة والسريعة ، من أجل استهداف مناطق عدم الكفاءة الخلوية ، وتحديد الخلايا التي قد تكون أكثر شيخوخة وتلك التي بها أخطاء في بروتينات الالتهام الذاتي / الالتهام الذاتي . أثناء العلاج باستخدام NAD + عندما تمت زيادة التنقيط للحصول على استجابة خلوية ، عانى المريض من "ضيق في مؤخرة رقبتها وصداع في قاعدة جمجمتها" والذي اختفى بمجرد إبطاء السرعة. خلال العلاج الثاني بعد يومين "لم يكن هناك ضيق ، ولكن صداع في جميع أنحاء الرأس في الظهر والجانبين وأنف شديد الانسداد" ، "كان بإمكانها التنفس من فمها فقط" .
بالنظر إلى أن تصلب الرقبة الموضعي هو موقع غير معتاد للغاية يتم الإبلاغ عنه ، وأنه يتزامن مع التوطين المشتبه به لنقطة دخول العدوى المفترضة ، ولأنه قريب من تجويف الجيوب الأنفية وتجويف الفم وموقع تفشي HSV-1 ، فقد يكون هذا نتيجة مهمة في تحديد العامل الممرض الزناد وتطوير العلاج المضاد للأمراض ذي الأولوية بمجرد اكتمال نتائج اختبار الممرض.
النتائج السريرية الإضافية في الأسبوع الثاني
المريض لديه مشية صلبة ويصف صلابة في كلا الساقين لمدة عام على الأقل. توجد رعشة خفيفة ذات نية منخفضة في يدها اليمنى ويمكن رؤيتها عند التقاط / حمل زجاجة ماء. الهزة ليست محورية / لا يوجد رعشة عند توجيه الزجاجة نحو الوجه.
نظرية العمل:توحي رعاش النية مع الصلابة بتورط العقد القاعدية / منتصف الدماغ. C في الاعتبار أن المادة السوداء و / أو الشاحبة الشاحبة و / أو النواة تحت المهدئ قد تتأثر بنفس العوامل الممرضة وأن تورط العقد القاعدية يمكن أن يوفر معلمًا هيكليًا (بالتنسيق مع نتائج الاستفزاز NAD +) للمساعدة في تحديد نوع العدوى وربما مسار دخول العصب القحفي. نظرًا لأن العقد القاعدية هي المنطقة المصابة بمرض باركنسون ، وهو مرض بروتيني خاطئ بالمثل ، ضع في اعتبارك أن الأفراد المصابين بمرض الخلايا العصبية الحركية والذين لديهم أيضًا أعراض الصلابة ورعاش النية قد يتشاركون نفس الفيزيولوجيا المرضية. 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
أ. نظرًا للارتعاش والصلابة ، ابدأ باستخدام amantadine لكل من الصلابة / البطء وكمضاد للفيروسات
ب. مراجعة مسببات الأمراض المعروفة باستهداف هياكل الدماغ المتوسط والتشاور مع علم الأعصاب إذا لزم الأمر
ج. ضع في اعتبارك sLORETA EEG لتأكيد تورط العقد القاعدية وتتبع الفعالية العلاجية وقياس تقليل حمل الممرض على مدى الأشهر الستة المقبلة.
علاج إضافي في الأسبوع 2
أ. علاج التراص الموجه لتعزيز الخلايا العصبية وحماية الخلايا العصبية الحركية لتقليل / منع الضرر المرتبط بمسببات الأمراض أثناء العلاج_cc781905-5cde-3194_b5c-bb3f-
ب. Start progesterone 50mg SR qHS (مستوى الدم أقل من المستوى القابل للاكتشاف). LH و FSH تم تأكيدهما.
ج. آلام أسفل الظهر تعطل النوم في الليل. عنوان مع حقن فيتامين العضلات الموضعية. من الملاحظ أن المريض قادر الآن على الوقوف بشكل مستقيم بسهولة ، وتحسن التوازن وزاد ارتفاع المشاية. قد ينتج ألم الظهر عن عدم الاستخدام / نقص التكييف بسبب الموقف السيئ / الميل للأمام كوضعية تعويضية لمنع السقوط للخلف. تم التوصية بتمارين الإطالة والتمدد.
د. استمر في بروتوكول الاستفزاز.
الأسبوع 3:
استمر في العلاج والاختبار والتقييمات.
خطوات المتابعة:
1. مراجعة نتائج الاختبار بمجرد اكتمالها لتطوير استراتيجية علاج مستهدفة. C النظر في نهج جزيئي مثل antisense / SOT كجزء واحد من البروتوكول اعتمادًا على نوع مسببات الأمراض. زيادة التروية في الجهاز العصبي المركزي قبل أي علاج لضمان اختراق العلاج الأمثل.
2. تحدث إلى الممارس الوظيفي للمريض لمناقشة نظريات العمل. وافق على أن الفيروس المعوي هو فرضية معقولة ويتماشى مع نتائجه السريرية. لقد كان يعمل مع هذا المريض باستخدام ART لمعالجة الحمل الممرض. طلبت منه التركيز على الفيروس المعوي واستهداف تجويف الفم وظهر العنق والرأس فوافق. إعادة توجيه النتائج المعملية إليه بمجرد اكتمالها.
3. Consider sLORETA EEG neuro-imaging إذا كان رسم الخرائط مطلوبًا لتأكيد هياكل منتصف الدماغ كأهداف فيروسية ولتحديد وقت القضاء على العامل الممرض. النتائج الأولية المتوقعة:
4. جدولة المتابعة مع المريض في غضون ثلاثة أسابيع لمراجعة جميع النتائج ومناقشة الخطوات التالية.
5. قبل العلاج التالي ، قم بتشغيل لوحة خلوية شاملة تتضمن IL1 ، 2 ، 4 ، 6 ، 8 ، 17 ، 23 ، TNF و Interferon gamma لتتبع و تأكيد الحد من الالتهابات حيث يتم علاج الالتهابات.
6. بمجرد التحكم في أحمال العدوى وتقليل سرعة التقدم أو تصحيحها ، يجب مراعاة عبء المعادن الثقيلة وكذلك اضطراب الأغشية الحيوية وصحة الأمعاء.
7. C استمر في المتابعة مع المريض فيما يتعلق بالدعم العاطفي للتأكد من قدرتها على العثور على الموارد اللازمة.
8. Home ليشمل منشط الذهن ونمو العضلات والببتيدات المنظمة للمناعة بالإضافة إلى مسحوق Amino Supreme (مغرفة واحدة مرتين يوميًا لدعم كافٍ من الأحماض الأمينية). Bicarb Supreme للحفاظ على توازن الأس الهيدروجيني المناسب ومنع تراكم حمض اللاكتيك (غطاء واحد ثلاث مرات في اليوم). توقف عن استخدام TUDCA واستبدله بـ Chaparone 1 (حمض الصفراء الكامل لتوفير بروتين الصدمة الحرارية ودعم الميتوكوندريا). إنزيم الهضم 1 والإنزيم الهضمي 2 لدعم الأمعاء ولتحسين وتنظيم حركات الأمعاء (2 غطاء من DE1 و 1 غطاء من DE2 مع كل وجبة). يمكن سحق جميع الأغطية إلى مسحوق إذا لزم الأمر. تمت مراجعة قائمة المكملات التي تم تناولها قبل العلاج والموافقة عليها للاستخدام المستمر.
معلومات أساسية تكميلية:
• الصحة العقلية والعاطفية والروحية: هذه منطقة تتطلب دعمًا إضافيًا. تقارير عن ضغط عاطفي مرتفع للغاية مزمن لأكثر من 5 سنوات. لقد كان يعمل مع محترف. تمت التوصية بإضافة التأمل وزيادة التركيز في التوازن العاطفي وسيتم اتباعها.
• لقد كنت تمارس مع Chi Gong لمدة 90 دقيقة كل يوم لكنها توقفت مؤخرًا بسبب الخوف من السقوط. ناقش نظام أحزمة داخلي للسماح بإعادة بدء تمارين الإطالة.
• Covid في منتصف سبتمبر والتي تم حلها في حوالي 3 أسابيع. التعب والسعال والإسهال. عادت حاسة الشم والذوق جزئيًا. قد يكون التقدم / الضعف المتسارع خلال الشهر الماضي نتيجة لهذه العدوى ، خاصة بالنظر إلى العلاقة بين فيروس كوفيد وفيروس الهربس. توفير بروتوكول استرداد كوفيد للاستخدام المنزلي.
• _cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d لا يوجد تاريخ طبي مهم قبل تشخيص التصلب الجانبي الضموري
• Lyme اقترحه مزود آخر ولكن لم يتم تأكيده
• Diet يتكون بشكل كبير من اللحوم والأجبان المصنعة لأكثر من 10 سنوات
• مصدر المياه: well water
• Knits المعروف: التعرض للفطريات المفرطة في العمل
• Residence: home يبلغ من العمر 21 عامًا. لا توجد أمراض تم الإبلاغ عنها في أفراد الأسرة الذين يعيشون في السكن
تاريخ العائلة:
لا يوجد تاريخ عائلي لمرض MND أو RA أو الذئبة أو مرض باركنسون .
مرض الزهايمر - تم تشخيص الجدة لأمها في أوائل السبعينيات من عمرها. N لم تشارك العيش مع هذا القريب. تظهر على الأم علامات الخرف بدءًا من السبعينيات
الدراسات التشخيصية: (جميعها ذات نتائج سلبية)
2017 ثلاثة صور بالرنين المغناطيسي: 1 دماغ ، 2 عمود فقري لاستبعاد MS
2018 مخطط كهربية العضل
ملخص
نظرًا لعدم تجانس هذا المرض ، يمكن إنشاء نظام تصنيف حيث يمكن استخدام العرض السريري وموقع الأعراض الأولية وسرعة التقدم لتحديد مجموعة معينة من السموم العصبية الحركية. يمكن أن يؤدي تطوير هذا النظام إلى تحسين التعرف على نمط الأعراض مما يؤدي إلى اختيار العلاج بشكل أسرع لدى الأفراد الذين يعانون من هذا المرض المتنوع للغاية. يعتبر الفرد في دراسة الحالة هذه متطورًا أبطأ ، وفهم أسباب بطء التقدم قد يكون له آثار مهمة في علاج الآخرين المصابين بالتصلب الجانبي الضموري.
تم إعداد دراسة الحالة هذه بواسطةايمي جاراميلو. BodyScience
تقرير حالة لمريض مصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي الذي يحمل توسع التكرار الممرض لـ C9ORF72.
خلاصة:
هذه حالة مريضة تبلغ من العمر 56 عامًا مصابة بمرض ALS العائلي تم تشخيصها في نوفمبر 2018. وهي إيجابية للطفرة C9ORF72. كانت الأعراض الأولية تقلصات في الساقين وتدلي القدم اليمنى. طورت والدة المريض وخالته مرض التصلب الجانبي الضموري في عمر 55 و 60 عامًا على التوالي. تم إجراء الاختبار الجيني لـ C9ORF72 ووجد أنه إيجابي في كل من الأم والخالة. للمريض شقيقان وأخ وأخت ، ولا يعاني أي منهما من مرض التنكس العصبي. بدأت المريضة في تناول ريلوزول بعد فترة وجيزة من التشخيص في ديسمبر 2018 واستمرت بتناول 50 ملجم مرتين يوميًا حتى سبتمبر 2019 عندما اختارت التوقف عن تناول الدواء ، مشيرة إلى عدم وجود فائدة. بدأ المريض بروتوكول BodyScience ALS في مارس 2020. تتضمن النتائج حتى الآن وظيفة محسنة وزيادة 6 نقاط في مقياس التصنيف الوظيفي للتصلب الجانبي الضموري المنقح (ALSFRS-R).
مقدمة:
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو اضطراب تنكسي عصبي متقدم بلا هوادة يسبب ضعف العضلات والعجز وفي النهاية الموت بسبب فشل الجهاز التنفسي. السمة المميزة لـ ALS هي مزيج من الخلايا العصبية الحركية العليا وتورط الخلايا العصبية الحركية السفلية. إن نتائج الخلايا العصبية الحركية السفلية للضعف والضمور والتحزُّم هي نتيجة مباشرة لإزالة التعصيب العضلي ، ومن هنا جاء مصطلح "الضموري". نتائج الخلايا العصبية الحركية العلوية لفرط المنعكسات والتشنج ناتجة عن تنكس القنوات القشرية النخاعية الجانبية في النخاع الشوكي ، والتي تكون دبقية ومتصلبة للجس عند تشريح الجثة ، ومن هنا جاء مصطلح "التصلب الجانبي". ALS هو نوع محدد من المجموعة الأكثر عمومية من أمراض الخلايا العصبية الحركية. تؤثر هذه الاضطرابات بشكل متنوع على الخلايا العصبية الحركية الموجودة في مناطق القرن الأمامي (البطني) للحبل الشوكي ، والنواة الحركية للعصب القحفي في الجسر والنخاع ، والقشرة الأمامية. يمثل ALS العائلي حوالي 5 إلى 10 بالمائة من جميع حالات ALS. تم تحديد أكثر من 20 جينًا مسببًا. من بين هؤلاء ، النوعان الأكثر شيوعًا هما C9ORF72 و SOD1 ، اللذان يشكلان معًا ما يقرب من 50 بالمائة من مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي. ALS العائلي غير متجانس ظاهريًا وراثيًا. على الرغم من أن معظم حالات ALS العائلية تتبع نمط وراثي سائد وراثي ، فقد تم وصف الأشكال المتنحية والمرتبطة بـ X. الوراثة الجسدية السائدة عند البالغين أكثر شيوعًا من ظهور الأحداث الناجم عن الانتقال المتنحي.
النتائج السريرية:
تاريخ العائلة: أصيبت والدة المريض وخالته بمرض ALS عند 55 و 60 على التوالي. للمريض شقيقان ، أخ وأخت ، ولا يعاني أي منهما من هذا المرض التنكسي العصبي. التاريخ الطبي: كان المريض مدرسًا ومدرسًا إداريًا لمدة 7 سنوات وتوقف عن العمل في يونيو 2019 بسبب التشخيص ؛ التعرض البيئي بالمبيدات المشتبه في سببها. تصغير الثدي في عام 1981 ، وتصحيح جراحي لتدلي الشرج ، واستئصال الرحم الكلي في عام 2014. وشملت الأعراض السابقة للتشخيص وذمة في الساقين ، وآلام أسفل الظهر ، وتشنجات عضلية ، وإرهاق ، وهبات ساخنة ، ونوبات برد. بدأت تقلصات العضلات في فبراير 2017 ، وحدثت في عضلات الساق بشكل ثنائي. في سبتمبر 2017 ، أصيبت بألم في الكاحل الأيمن وبدأت تعرج بعد الإصابة بتدلي القدم في مايو 2018. زارت المريضة طبيب أعصاب في يوليو 2018 أجرى مخطط كهربية العضل مع نتائج غير طبيعية أدت إلى إجراء مخطط كهربية العضل الثاني في نوفمبر 2018 عندما تم تشخيص التصلب الجانبي الضموري . كان المريض يأخذ ريلوزول لمدة 10 أشهر بعد التشخيص ، دون أي تحسن ملحوظ ، وقرر التوقف عن تناوله. عند physical الفحص الذي تم إجراؤه في 9 مارس 2020 ، كان هناك ضعف ملحوظ في العضلات و atrophy._cc781905-5cdeves-3194-bb3thb-136bad58 قدم انخفاض القدم ، ومثنية الورك اليمنى أضعف من أن ترفع الساق اليمنى ، وضعف التوازن الأساسي والقوة ، والارتداد الإيجابي. لوحظ انخفاض القدم على المستوى الثنائي بمجرد أن كانت تقويم العظام removed. تم الحفاظ على الجزء العلوي من الجسم بشكل جيد نسبيًا مع ضعف ملموس في الساعد الأيمن وضعف ملحوظ وضمور في كلتا اليدين. تم إجراء مقياس تصنيف ALS الأولي. في that time اشتكى المريض من صعوبة تناول الطعام في وقت مبكر بما في ذلك الاختناق العرضي والكتابة البطيئة أو غير المتقنة والطعام البطيء والخرق وأدوات المناولة. She المطلوبة والنظافة ، لم يكن قادرًا على الحركة أو الاستدارة في السرير ، ومشى بمساعدة ، ولم يكن قادرًا على صعود السلالم. كانت نتيجة مقياس تصنيف ALS (ALSFRS-R) 32.
طرق العلاج:
تم استخدام نظام العلاج الببتيد التدريجي التدريجي لتحفيز نمو العضلات مبدئيًا وتم تدويره ليشمل الحماية العصبية ، وتنظيم المناعة ، وتحسين الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا ، واستعادة الوظيفة الخلوية. تم استخدام حقن الأحماض الأمينية الموضعية والعضلية لتحسين الرجفان والمشي والتوازن الأساسي والبراعة والمهارات الحركية الدقيقة. الحقن في الوريد لدعم المناعة والصحة الغذائية. جرعات مضادات الأكسدة.
مناقشة:
قاعدة بيانات ALS of جميع المتغيرات مثل المؤشرات الحيوية التي تم جمعها من الدراسات الفردية تسمى قاعدة بيانات التجارب السريرية المجمعة ذات الوصول المفتوح (PRO-ACT) وفقًا للبيانات التي تم جمعها في قاعدة بيانات PRO-ACT ، يُشار إلى المرضى على أنهم المرضى الذين يتقدمون بسرعة وبطيئة ، حيث يبلغ متوسط الانخفاض المقدر لمدة 6 أشهر في درجة ALSFRS-R 20 نقطة (3.3 نقطة شهريًا) للمرضى الذين يتقدمون بسرعة ، و 3 نقاط (0.5 نقطة شهريًا) للمرضى الذين يتقدمون ببطء. Keeping في الاعتبار أن مريضتنا تتقدم ببطء ، تشير البيانات إلى أنه كان يجب أن تفقد 3 نقاط في الأشهر الستة الماضية. في الأشهر الستة الماضية خلال treatment ، لكنها حصلت بالفعل على 6 نقاط. تجدر الإشارة إلى أن مريضنا لم يخضع لأي علاج آخر خلال فترة التقييم (مارس 2020 - حتى الآن). أحدث تقرير تقييم: تحسينات ملحوظة في البلع ، وتقطيع الطعام ، وتحسين الكفاءة في ارتداء الملابس ، والنظافة ، وتقليب الفراش ، والمشي ، والوقوف. تحسنت النتيجة الإجمالية في مقياس التقييم الوظيفي للتصلب الجانبي الضموري المنقح (ALSFRS-R) بمقدار 6 نقاط لتصل إلى 38. Initial ALSFRS-R الذي تم إجراؤه منذ 6 أشهر كان 32. وأظهرت اختبارات القوة لمجموعات العضلات الفردية زيادة بمقدار نقطة واحدة في العضلات الأكثر ضمورًا. أبرز تحسن ملحوظ من قبل المريض خلال جلسة العلاج الطبيعي الأخيرة حيث لوحظ أن المريض استعاد حركة العضلة المثنية الطويلة للقدم اليمنى بعد عامين من فقد القدرة على تحريكها.
