Fallstudie
Case Study JAN 2024
pALS with pesticide exposure and elevated herpes virus titer levels. I have a pALS at BodyScience, who has had slow, relatively localized progression in the shoulders and arms for several years.
Initial symptom onset was left hand in 2019. Approximately 6-9 months ago, left foot drop and ankle weakness started.
The question is why? And what can be done?
ALS is looked at as a progressive neurodegenerative disease that “spreads” without any known cause or reason. I don’t think that’s true at all.
As a neurodegenerative “symptom strategist”, my role is to identify root cause and match strategies to address them. I am describing this case because I think there are other pALS who will benefit.
Late summer 2023, the next door farm sprayed Grazon, a broad leaf fungicide which contains the active ingredients: Picloram 10.2% + 2,4-D 39.6%. If you live on or near farmland, 2,4-D is something you are very familiar with and have likely had plenty of exposure to.
Did you know that according to Pesticide Action Network UK, in their Nov 2021 paper: Pesticide links to motor neuron disease ALS, chemical company employees who worked with 2,4-D had a 3-fold increased risk of death from ALS compared to other company employees between 1945–1994.
The chemical damages neurons by blocking microtubules, the skeleton of the neuron. They created a list of other herbicides, insecticides, and fungicides with links to ALS including: carbaryl, chlorpyrifos, glyphosate, permethrin and paraquat. https://www.pan-uk.org/pesticide-links-to-motor-neuron-disease-als/ .
Here are a few important facts about this case:
(1) ALS “spread” and became ankle weakness and resulting drop foot shortly after the spraying
(2) this pALS has a well, well water is highly susceptible to pesticide contamination
(3) the home is equipped with reverse osmosis (RO), however RO is not effective at removing pesticides.
Now, to go further and explore the infection-related component in this ALS case, one of the reported symptoms was neuropathy (burning, tingling, numbness, feeling of ants, zinging or electricity). Based on my experience, that symptom can be suggestive of herpes viruses. We tested and found active (ie lytic) Epstein-Barr virus and cytomegalovirus antigen in addition to significantly elevated varicella zoster antibody level (the shingles/chicken pox virus).
Are you ready for the one-two punch? You may not know this but certain pesticides can actually trigger the reactivation of varicella zoster virus causing it to convert from dormant (latent) to disease causing (lytic). Herpes viruses are commonly associated with neuroinflammation.
Remember, that chronic neuroinflammation is the primary cause of neurodegeneration (and the resulting neurodegenerative diseases: ALS, Parkinsons, Alzheimer’s and Multiple Sclerosis).
The question is why do so many pALS have chronic reactivation of herpes viruses?
Here is one model: In the 2021 study Agricultural Pesticides and Shingles Risk in a Prospective Cohort of Licensed Pesticide Applicators, published in Environmental Health Perspective by Parks, et al. they examined the use of agricultural pesticides in relation to incident shingles and found “several specific pesticides were associated with increased risk of shingles in farmers, especially at higher levels of cumulative use.” (to read more and to see the risk of shingles reactivation related to different pesticides/fungicides: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8317610/.)
So now, let’s take a step back, review the case study, and consider the likely cause of the worsening and “spread” or neurodegeneration seen as ALS. First, a neighboring farm sprayed 2,4-D (Grazon), a chemical associated with a 3-fold increased risk of ALS. Second, the home uses well water and is equipped reverse osmosis, however RO does not remove pesticides, third, the pesticide is a trigger for varicella zoster virus reactivation which is widely known to affect the sciatic nerve and result in foot drop (there are too many articles to cite for this, search varicella zoster and foot drop to read more), and finally, symptoms which had largely been localized to upper body weakness and atrophy “spreads” to left ankle and foot drop.
Next steps: treatment for varicella zoster, targeted neuron “repair” and pesticide detox strategy.
Amy Jaramillo (Scientific Director)
ALS-Fallstudie
25.10.21
Zusammenfassung:
Dies ist ein Fall einer 54-jährigen Frau, bei der im März 2018 ALS diagnostiziert wurde. Basierend auf ALSFRS-R-Veränderungen wird sie als langsam fortschreitend eingestuft (im Vergleich zu einer schnell fortschreitenden). Sie kann mit Hilfe einer Gehhilfe langsam gehen und beide Arme über den Kopf heben. Sie benötigt Unterstützung beim Hinsetzen und Aufstehen, kann nur schwer schreiben und leidet seit Kurzem unter einer Verschlechterung der Sprachfähigkeit. Sie hatte mehrere Stürze. Schwäche im Kern ist tiefgreifend. Atrophie in beiden Händen ist ausgeprägt. Minimale Scapula-Flügelbildung. Patient berichtet, dass ihre Progressionsgeschwindigkeit in den letzten 10 Monaten deutlich zugenommen hat.
Einführung:
Der Patient kam am 11. Oktober für 3 Wochen an. Sie war sich unklar über die Ursachen und den zeitlichen Verlauf ihrer Motoneuronerkrankung. Angesichts der Tatsache, dass kausale Zusammenhänge bei der Bestimmung eines geeigneten Behandlungsprotokolls entscheidend sind, gab es mehrere Gespräche mit dem Patienten, mehrere klinische Bewertungen, Überprüfungen von Laborergebnissen, zahnärztlichen Berichten und medizinischen Notizen, nach denen ein Zeitplan erstellt wurde:
• Herpes-Simplex-Virus 1 ist seit der Kindheit mit Lippenherpes während des gesamten Erwachsenenlebens aktiv.
Medikationshistorie: Die antivirale Medikation von Valtrex begann vor mehr als 20 Jahren und wurde durchschnittlich 8 Mal pro Jahr für jeweils 1-2 Tage verwendet, um Ausbrüche zu kontrollieren. Zuletzt verwendet im Januar 2021.
• 2015 eine Wurzelkanalbehandlung vorne links im Mund verursachte Schmerzen auf der linken Gesichtshälfte. Ein zahnärztlicher Eingriff wurde durchgeführt, der Patient berichtet von einer erheblichen Empfindlichkeit im Gesichtsbereich in der Wange und in der Nebenhöhle unterhalb des linken Auges, die mindestens ein Jahr nach dem Eingriff anhielt. Arbeitstheorie:(1) die den Wurzelkanal umgebende Infektion könnte durch den zahnärztlichen Eingriff in die Nebenhöhlen eingeführt worden sein, oder aufgrund der Größe und Nähe der Infektion (2) könnte die Exposition gegenüber dem ZNS durch eine infizierte Nebenhöhle oder einen Hirnnerv erfolgen. (Referenzartikel: The Role of viruss in Oral Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3084576/ (3) feststellen, ob ein Enterovirus ein Schuldiger sein könnte, da sich die Symptome mit ALS überschneiden. (Siehe Artikel unten zu Enterovirus- und ALS-Symptomen.)
• 2016 Fahrradunfall ereignete sich innerhalb von 6 Monaten nach dem Wurzelkanaleingriff 2015. „Obwohl ich regelmäßig Fahrrad fahre, hatte ich im Urlaub das Gefühl, dass etwas mit meinem Gleichgewicht nicht stimmt.“ Zu beachten ist, dass der Patient zu dieser Zeit ein begeisterter Läufer und Sportler war und feststellte, dass Ausfallschritte immer schwieriger wurden.
Die orale Infektion ist die wahrscheinliche ursächliche Verbindung; Der Fahrradunfall sollte als erstes Symptom betrachtet werden. Es gab zuvor keine Hinweise auf neuromuskuläre oder neurodegenerative Symptome.
• 2017 „Schwäche in meinem rechten Fuß, besonders beim Training und Laufen, die meine rechte Seite nach oben zu meiner Hand und dann zu meinem rechten Arm bewegte“ _cc781905-5cde- 3194-bb3b-136bad5cf58d_
• 2018 Sommer – provozierter Schwermetalltest im Urin, Blut und Haar. Erhöhungen in: Al, Pb, Cd und Hg
• 2018 Herbst – Wasserfiltersystem im Haus installiert, keine Hinweise auf Giftstoffe im Wasser.
• 2018 November - 5 Zähne korrigiert (2 Zähne mit mindestens 10 Jahre alten Veneers, 3 Wurzelbehandlungen (vor ca. 25 Jahren durchgeführt) mit bestätigten Infektionen die korrigiert/entfernt wurden. Einer davon „war wirklich schlimm, eingekapselt in einer Zyste, die entfernt wurde.“
Referenzartikel-Auszug April 2019:
https://als.ca/blogs/does-a-viral-infection-play-a-role-in-als-onset-and-progression/
Dr. Luo und ihr Team untersuchen seit 15 Jahren Enteroviren. Kürzlich entdeckten sie, dass die Infektion von Motoneuronen mit Enteroviren Veränderungen hervorruft, die auffallende Ähnlichkeiten mit denen aufweisen, die bei ALS beobachtet werden. Zu den Ähnlichkeiten gehörten Anomalien des TDP-43-Proteins und eine verringerte Fähigkeit von Motoneuronen, Zellabfälle in einem Prozess namens Autophagie zu beseitigen. „Basierend auf unseren Ergebnissen glauben wir, dass das Enterovirus ein kausaler Faktor oder ein Risikofaktor für das Auslösen von ALS sein könnte“, sagte Mohamud.
Referenzartikel März 2018:
Enterovirale Infektion: Die vergessene Verbindung zur Amyotrophen Lateralsklerose? Vorderseite. Mol. Neurosci., 12. März 2018.https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2018.00063/full
Erste Behandlungsziele(basierend auf den Ergebnissen von Woche 1):
1. Patient berichtet, dass ihre ALS-Progression seit Beginn langsam war, wobei seit Anfang 2021 eine erhöhte Progressionsgeschwindigkeit festgestellt wurde. _cc781905-5cde-3194-bb3b-58d_ bis zu ihren Lippenherpesausbrüchen (erhöhte HSV1-IgM-Titer) hat sie mindestens 10 Jahre lang mindestens 8 Mal pro Jahr antivirale Medikamente eingenommen. Diese Behandlung wurde im Januar 2021 auf Empfehlung eines klinischen Anbieters eingestellt. HSV1 ist dafür bekannt, Enzephalitis zu verursachen. Arbeitstheorie: Berücksichtigen Sie einen viral bedingten kausalen Zusammenhang bei der Motoneuronerkrankung dieses Patienten (wahrscheinlich durch die Infektion der Mund-/Nebenhöhlen in das ZNS eingeführt). Ein langsameres Fortschreiten ist höchstwahrscheinlich das Ergebnis einer fortlaufenden antiviralen Medikation. Erhöhte Progressionsgeschwindigkeit seit Januar 2021 fällt mit dem Absetzen der antiviralen Medikation zu diesem Zeitpunkt zusammen.
2. Patient berichtet, dass sie positiv auf Lyme-Borreliose getestet wurde, sich aber nicht sicher ist, welcher Erreger und/oder Koinfektionen vorliegen. Sie hat derzeit eine aktive HSV1-Läsion. Angesichts der Tatsache, dass Lyme-Infektionen eine auslösende/auslösende Wirkung auf herpetische Viren und umgekehrt haben können, umfassende Tests auf durch Zecken übertragene Infektionen, Koinfektionen und virale Erreger mit Titerwerten für IgG (ruhend) und IgM (aktiv) zu ermitteln und zu verwenden, um die Infektionslast zu verfolgen/die Wirksamkeit der Behandlung zu bestimmen. Test auf provozierte Pathogene, die nach 15–21 Tagen intravenöser Provokation durchgeführt werden, je nach Reaktionstest, um pilzliche, virale und bakterielle Pathogene einzuschließen.
3. Anfängliche Behandlungsstrategie: Anti-Pathogen-Behandlung einschließlich i.v.-Provokation, i.v.-Lichttherapie mit abwechselnden Tagen UVA/UVC in Kombination mit Methylenblau für erregenden Nutzen . LL37 zur Rotation zusammen mit Anti-Pathogen-IVs und Antioxidantien/neuroprotektiven IVs zur Unterstützung des Immunsystems. Mitochondriale, peroxisomale und lysosomale Targeting-IVs zur Bestimmung des Bereichs der Zellschädigung.
4. Entfernung der Mirena-IUP, um synthetisches Gestagen zu reduzieren und unnötige Fremdkörper/synthetische Hormone zu entfernen, die zu Entzündungen beitragen können. Blutlabore für Hormonspiegel, Progesteron- und Testosterontherapie für maximale Muskelgesundheit.
5. Evaluations: ALSFRS-R, Myometrie und Spriometrie zur Festlegung von Ausgangswerten für Muskelkraft und Atmungsfunktion
Woche 2 Behandlungen:
UVA-, rote, grüne, blaue und bernsteinfarbene Wellenlängen, die letzte Woche intravenös in Kombination mit entzündungshemmenden und antipathogenen IV-Behandlungen verwendet wurden. Eines der Ziele in Woche 2 war der Versuch, potenzielle Infektions-/Entzündungsbereiche zu identifizieren. NAD+ IVs wurden in Woche 2 zweimal durchgeführt, sowohl mit langsamer als auch mit schneller Tropfgeschwindigkeit, um auf Bereiche mit zellulärer Ineffizienz abzuzielen, Zellen zu lokalisieren, die möglicherweise am seneszentsten sind, und solche mit Fehlern in der Autophagie/autophagischen Proteinen . Während der NAD+-Behandlung, als der Tropf erhöht wurde, um eine zelluläre Reaktion hervorzurufen, verspürte die Patientin ein sehr lokalisiertes „Engegefühl im Nacken und Kopfschmerzen an der Schädelbasis“, das nachließ, sobald die Geschwindigkeit verlangsamt wurde. Bei der zweiten Behandlung zwei Tage später „kein Spannungsgefühl, aber Kopfschmerzen am ganzen Kopf hinten und an den Seiten und eine sehr verstopfte Nase“, konnte sie „nur aus dem Mund atmen“ .
Angesichts der Tatsache, dass eine lokalisierte Nackensteifigkeit ein sehr ungewöhnlicher Ort ist, der gemeldet werden muss, dass sie mit der vermuteten Lokalisation des hypothetischen Eintrittspunkts der Infektion zusammenfällt und dass sie in der Nähe der Nebenhöhlen, der Mundhöhle und des Ortes von HSV-1-Ausbrüchen liegt, kann dies der Fall sein ein wichtiger Befund bei der Identifizierung des auslösenden Pathogens und der Entwicklung einer priorisierten Anti-Pathogen-Behandlung, sobald die Testergebnisse des Pathogens vollständig sind.
Zusätzliche klinische Befunde in Woche 2
Der Patient hat einen starren Gang und beschreibt seit mindestens einem Jahr Steifheit in beiden Beinen. In ihrer rechten Hand ist ein leichter Intentionstremor mit geringer Amplitude vorhanden, der beim Aufnehmen/Halten einer Wasserflasche zu sehen ist. Tremor ist nicht axial/es gibt kein Tremor, wenn die Flasche zum Gesicht gebracht wird.
Arbeitstheorie:Intentionstremor in Kombination mit Starrheit deutet auf eine Beteiligung der Basalganglien/des Mittelhirns hin. Berücksichtigen Sie, dass die Substantia nigra, der Globus pallidus und/oder der Nucleus subthalamicus von denselben Pathogenen befallen sein können und dass die Beteiligung der Basalganglien einen strukturellen Meilenstein darstellen könnte (in Übereinstimmung mit den Ergebnissen der NAD+-Provokation) um zu helfen, die Art der Infektion und möglicherweise eine Hirnnerveneintrittsspur zu bestimmen. Angesichts der Tatsache, dass die Basalganglien der Bereich sind, der von der Parkinson-Krankheit, einer ähnlich fehlgefalteten Proteinkrankheit, betroffen ist, sollten Sie bedenken, dass Personen mit einer Motoneuronerkrankung, die auch Symptome von Starrheit und Intentionstremor aufweisen, eine ähnliche Pathophysiologie aufweisen können._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
A. Aufgrund von Zittern und Steifheit beginnen Sie mit Amantadin sowohl für Steifheit/Langsamkeit als auch als antivirales Mittel
B. Überprüfen Sie Krankheitserreger, von denen bekannt ist, dass sie auf die Mittelhirnstrukturen abzielen, und konsultieren Sie bei Bedarf die Neurologie
C. Ziehen Sie ein sLORETA-EEG in Betracht, um die Beteiligung der Basalganglien zu bestätigen, die therapeutische Wirksamkeit zu verfolgen und die Verringerung der Erregerlast in den nächsten 6 Monaten zu messen.
Zusätzliche Behandlung in Woche 2
A. Nootropische Stacking-Therapie zur Neuronenverstärkung und Motoneuronenschutz zur Reduzierung/Verhinderung von erregerbedingten Schäden während der Behandlung
B. Beginnen Sie mit Progesteron 50 mg SR qHS (Blutspiegel ist unter dem nachweisbaren Niveau). LH und FSH wurden gemessen, Menopause bestätigt.
C. Rückenschmerzen stören nachts den Schlaf. Adresse mit lokalisierten Muskelvitamininjektionen. Beachten Sie, dass der Patient jetzt problemlos aufrecht stehen kann, das Gleichgewicht verbessert und die Gehhöhe erhöht wurde. Rückenschmerzen können durch Nichtbenutzung/mangelnde Konditionierung aufgrund schlechter Körperhaltung/Vorbeugen als Ausgleichshaltung zur Vermeidung von Rückwärtsstürzen entstehen. Bodenübungen und Stretching wurden empfohlen.
D. Provokationsprotokoll fortsetzen.
Woche 3:
Setzen Sie die Behandlung, Tests und Bewertungen fort.
Folgeschritte:
1. Überprüfen Sie die Testergebnisse nach Abschluss, um eine gezielte Behandlungsstrategie zu entwickeln. Erwägen Sie je nach Art der Krankheitserreger einen molekularen Ansatz wie Antisense/SOT als Teil des Protokolls. Erhöhen Sie die Perfusion im ZNS vor jeder Behandlung, um eine optimale Therapiedurchdringung zu gewährleisten.
2. Sprach mit dem Funktionsarzt des Patienten, um Arbeitstheorien zu besprechen. Er stimmte zu, dass ein Enterovirus eine vernünftige Hypothese ist und mit seinen klinischen Befunden übereinstimmt. Er hat mit diesem Patienten gearbeitet, indem er ART verwendet hat, um die Belastung mit Krankheitserregern anzugehen. Ich bat ihn, sich auf das Enterovirus zu konzentrieren und auf die Mundhöhle, den Nacken und den Kopf zu zielen, und er stimmte zu. Leiten Sie ihm die Laborergebnisse nach Abschluss weiter.
3. Erwägen Sie die sLORETA-EEG-Neurobildgebung, wenn eine Kartierung erforderlich ist, um Mittelhirnstrukturen als virale Ziele zu bestätigen und festzustellen, wann der Erreger eliminiert wurde. Erwartete erste Ergebnisse:
4. Planen Sie eine Nachuntersuchung mit dem Patienten in drei Wochen, um alle Befunde zu überprüfen und die nächsten Schritte zu besprechen.
5. Führen Sie vor der nächsten Behandlung ein umfassendes Zytokin-Panel durch, einschließlich IL1, 2, 4, 6, 8, 17, 23, TNF und Interferon-Gamma, um es zu verfolgen und Bestätigung der Entzündungsreduktion, wenn Infektionen behandelt werden.
6. Sobald die Infektionslast kontrolliert und die Progressionsgeschwindigkeit reduziert oder korrigiert wurde, sollte die Belastung durch Schwermetalle ebenso berücksichtigt werden wie eine Störung des Biofilms und die Darmgesundheit.
7. Bleiben Sie weiterhin bei der Patientin in Bezug auf emotionale Unterstützung, um sicherzustellen, dass sie die benötigten Ressourcen finden kann.
8. Home-Protokoll, das zusätzlich zu Amino Supreme-Pulver (1 Messlöffel zweimal täglich für eine angemessene Aminosäureunterstützung) nootropische, muskelwachstums- und immunregulierende Peptide enthält. Bicarb Supreme, um das richtige pH-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten und die Bildung von Milchsäure zu verhindern (1 Kapsel dreimal täglich). TUDCA absetzen und durch Chaparone 1 ersetzen (vollständige Gallensäure zur Bereitstellung von Hitzeschockprotein und mitochondrialer Unterstützung). Digestive Enzyme 1 und Digestive Enzyme 2 zur Unterstützung des Darms und zur Verbesserung und Regulierung des Stuhlgangs (2 Kapseln DE1 und 1 Kapsel DE2 zu jeder Mahlzeit). Alle Kapseln können bei Bedarf zu Pulver zerstoßen werden. Die Liste der vor der Behandlung eingenommenen Nahrungsergänzungsmittel wurde überprüft und für die weitere Verwendung genehmigt.
Ergänzende Hintergrundinformationen:
• Mentale, emotionale und spirituelle Gesundheit: dies ist ein Bereich, der als zusätzlicher Unterstützungsbedarf identifiziert wurde. Berichtet seit über 5 Jahren chronisch über sehr hohen emotionalen Stress. Hat mit einem Fachmann zusammengearbeitet. Zusätzliche Meditation und ein verstärkter Fokus auf das emotionale Gleichgewicht wurden empfohlen und werden befolgt.
• Hatte jeden Tag 90 Minuten mit Chi Gong trainiert, aber vor kurzem aus Angst vor einem Sturz aufgehört. Erörterte ein Gurtsystem für zu Hause, um die Wiederaufnahme von Dehnübungen zu ermöglichen.
• Covid-Infektion Mitte September, die in etwa 3 Wochen verschwand. Müdigkeit, Husten und Durchfall. Geruchs- und Geschmackssinn sind teilweise zurückgekehrt. Eine beschleunigte Progression/Schwäche im letzten Monat kann eine Folge dieser Infektion sein, insbesondere angesichts der Beziehung zwischen Covid und Herpesviren. Covid-Wiederherstellungsprotokoll für den Heimgebrauch bereitstellen.
• Keine signifikante Krankengeschichte vor der Diagnose von ALS
• Borreliose wurde von einem anderen Anbieter vorgeschlagen, aber nicht bestätigt
• Die Ernährung besteht seit über 10 Jahren hauptsächlich aus verarbeitetem Fleisch und Käse
• Wasserquelle: Brunnenwasser
• Bekannte Belastungen: exzessive Pilzbelastung am Arbeitsplatz
• Wohnort: home ist 21 Jahre alt. Keine gemeldeten Krankheiten bei im Haushalt lebenden Familienmitgliedern
Familiengeschichte:
Es gibt keine Familiengeschichte von MND, RA, Lupus oder Parkinson-Krankheit.
Alzheimer – bei der Großmutter mütterlicherseits wurde Anfang 70 diagnostiziert. Keine Wohngemeinschaft mit diesem Verwandten. Mutter zeigt ab Mitte 70 Anzeichen von Demenz
Diagnostikstudien: (alle mit negativem Befund)
2017 drei MRTs: 1 Gehirn, 2 Wirbelsäule, um MS auszuschließen
EMG 2018
Zusammenfassung
Angesichts der Heterogenität dieser Krankheit ist die Schaffung eines Kategorisierungssystems erforderlich, bei dem das klinische Erscheinungsbild, der Ort der anfänglichen Symptome und die Progressionsgeschwindigkeit verwendet werden können, um eine spezifische Kombination von Motoneurotoxinen zu definieren. Die Entwicklung dieses Systems könnte die Erkennung von Symptommustern verbessern und zu einer schnelleren Behandlungsauswahl bei Personen mit dieser sehr unterschiedlichen Krankheitsdarstellung führen. Die Person in dieser Fallstudie entwickelt sich langsamer. Das Verständnis der Gründe für die langsame Progression kann wichtige Auswirkungen auf die Behandlung anderer mit ALS haben.
Diese Fallstudie wurde erstellt vonAmy Jaramillo. BodyScience
Ein Fallbericht eines Patienten mit familiärer ALS, der die pathogene Wiederholungsexpansion von C9ORF72 trägt.
Abstrakt:
Dies ist ein Fall einer 56-jährigen Patientin mit familiärer ALS, die im November 2018 diagnostiziert wurde. Sie ist positiv für die Mutation C9ORF72. Erste Symptome waren Krämpfe in den Beinen und ein Fallen des rechten Fußes. Die Mutter und die Tante mütterlicherseits der Patientin entwickelten im Alter von 55 bzw. 60 Jahren ALS. Gentests für C9ORF72 wurden durchgeführt und sowohl bei der Mutter als auch bei der Tante als positiv befunden. Der Patient hat zwei Geschwister, einen Bruder und eine Schwester, die beide nicht an einer neurodegenerativen Erkrankung leiden. Die Patientin wurde kurz nach der Diagnose im Dezember 2018 mit Riluzol begonnen und mit 50 mg zweimal täglich bis September 2019 fortgeführt, als sie sich entschied, die Behandlung wegen mangelnden Nutzens abzubrechen. Der Patient begann im März 2020 mit dem BodyScience ALS-Protokoll. Zu den bisherigen Ergebnissen gehören eine verbesserte Funktion und eine 6-Punkte-Steigerung der Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-R).
Einführung:
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unerbittlich fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die Muskelschwäche, Behinderung und schließlich den Tod durch Atemstillstand verursacht. Das Markenzeichen von ALS ist die Kombination der Beteiligung von oberen Motoneuronen und unteren Motoneuronen. Die Befunde der unteren Motoneuronen von Schwäche, Atrophie und Faszikulationen sind eine direkte Folge der Muskeldenervation, daher der Begriff "amyotroph". Die Hyperreflexie und Spastizität der oberen Motoneuronen resultiert aus einer Degeneration der lateralen kortikospinalen Bahnen im Rückenmark, die gliotisch und bei der Autopsie palpatorisch verhärtet sind, daher der Begriff "Lateralsklerose". ALS ist ein spezifischer Typ der allgemeineren Gruppe von Motoneuronerkrankungen. Diese Störungen betreffen variabel Motoneuronen, die sich in den vorderen (ventralen) Hornregionen des Rückenmarks befinden, die motorischen Kerne der Hirnnerven in der Pons und Medulla und den frontalen Cortex. Die familiäre ALS macht etwa 5 bis 10 Prozent aller ALS-Fälle aus. Mehr als 20 verursachende Gene wurden identifiziert. Die beiden häufigsten davon sind C9ORF72 und SOD1, die zusammen fast 50 Prozent der familiären ALS ausmachen. Familiäre ALS ist phänotypisch und genetisch heterogen. Obwohl die meisten familiären ALS-Fälle einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen, wurden rezessive und X-chromosomale Formen beschrieben. Der autosomal-dominante Erbgang im Erwachsenenalter ist häufiger als der juvenile Beginn, der durch rezessive Vererbung verursacht wird.
Klinischer Befund:
Familienanamnese: Die Mutter und die Tante mütterlicherseits des Patienten entwickelten ALS im Alter von 55 bzw. 60 Jahren. Beide starben etwa 18 Monate nach der Diagnose mit Komplikationen im Zusammenhang mit ALS. Der Patient hat zwei Geschwister, einen Bruder und eine Schwester, die beide nicht an dieser neurodegenerativen Erkrankung leiden. Krankengeschichte: Der Patient war 7 Jahre lang Lehrer und Administrator und hat im Juni 2019 aufgrund der Diagnose aufgehört zu arbeiten; Umweltbelastungen mit Pestiziden die vermutete Ursache. Brustverkleinerung im Jahr 1981, chirurgische Korrektur des Analprolaps und totale Hysterektomie im Jahr 2014. Zu den Symptomen, die der Diagnose vorausgingen, gehörten Ödeme in den Beinen, Rückenschmerzen, Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Hitzewallungen und Kälteeinbrüche. Die Muskelkrämpfe begannen im Februar 2017, sie traten beidseitig in den Gastrocnemius-Muskeln auf. Im September 2017 bekam sie Schmerzen im rechten Knöchel und begann zu hinken, nachdem sie im Mai 2018 einen Fußheber entwickelt hatte. Die Patientin suchte im Juli 2018 einen Neurologen auf, der ein EMG mit abnormalen Befunden durchführte, das im November 2018 zu einem zweiten EMG führte, als ALS diagnostiziert wurde . Der Patient nahm Riluzol für 10 Monate nach der Diagnose ohne merkliche Besserung ein und beschloss, die Einnahme abzubrechen. Bei einer physischen Untersuchung, die am 9. März 2020 durchgeführt wurde, gab es eine merkliche Muskelschwäche und eine atrophie. Orthopädie wurden an beiden Beinen getragen Fußheber, der rechte Hüftbeuger war zu schwach, um das rechte Bein anzuheben, schlechte Kernbalance und Kraft und positive Retropulsion. Der Fußabfall wurde bilateral beobachtet, nachdem Orthesen were entfernt wurden. Der Oberkörper war relativ gut erhalten mit messbarer Schwäche im rechten Unterarm und auffälliger Schwäche und Atrophie in beiden Händen. Die anfängliche ALS-Bewertungsskala wurde durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt klagte die Patientin über frühe Essschwierigkeiten, einschließlich gelegentlichem Ersticken, langsamer oder schlampiger Handschrift, langsamem und ungeschicktem Schneiden von Speisen und Umgang mit Utensilien. Sie benötigte zeitweise Hilfe beim Anziehen und Hygiene, war nicht in der Lage, sich im Bett zu bewegen oder umzudrehen, ging mit Hilfe und konnte keine Treppen steigen. ALS Rating Scale Score (ALSFRS-R) war 32.
Behandlungsmodalitäten:
Ein zyklisches, schrittweises Peptidtherapieschema wurde verwendet, um anfänglich das Muskelwachstum zu stimulieren, und wechselte, um Neuroprotektion, Immunregulation, Verbesserung der mitochondrialen Dysfunktion und Wiederherstellung der Zellfunktion einzubeziehen. Lokalisierte, intramuskuläre Aminosäureinjektionen wurden verwendet, um Retropulsion, Gehen, Core-Balance, Geschicklichkeit und Feinmotorik zu verbessern. Intravenöse Verabreichung zur Unterstützung des Immunsystems und zur Ernährungsgesundheit. Bolusdosierung von Antioxidantien.
Diskussion:
Die ALS-Datenbank mit allen Variablen wie Biomarkern, die aus einzelnen Studien gesammelt wurden, heißt The Pooled Open Access Clinical Trials Database (PRO-ACT). Patienten mit schnellem und langsamem Krankheitsverlauf, wobei der geschätzte durchschnittliche Rückgang des ALSFRS-R-Scores innerhalb von 6 Monaten 20 Punkte (3,3 Punkte pro Monat) für Patienten mit schnellem Krankheitsverlauf und 3 Punkte (0,5 Punkte pro Monat) für Patienten mit langsamem Krankheitsverlauf beträgt. Unter Berücksichtigung der langsamen Fortschritte unserer Patientin besagen die Daten, dass sie in den letzten sechs Monaten 3 Punkte hätte verlieren müssen. Die Patientin hat nicht nur keine Punkte verloren in den letzten 6 Monaten während treatment, aber sie hat tatsächlich 6 Punkte gewonnen. Zu beachten ist, dass unsere Patientin zum Zeitpunkt der Untersuchung (März 2020 – heute) keine andere Therapie erhielt. Letzter Beurteilungsbericht: Spürbare Verbesserungen beim Schlucken, Schneiden von Speisen, bessere Effizienz beim Anziehen, Hygiene, Drehen im Bett, Gehen und Aufstehen. Gesamtpunktzahl in der Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-R) um 6 Punkte auf 38 verbessert eine Erhöhung um 1 Punkt in den atrophischsten Muskeln. Die auffälligste Verbesserung des Patienten während einer kürzlichen Physiotherapiesitzung wo festgestellt wurde, dass der Patient die Beweglichkeit des Flexor digitorum longus des rechten Fußes nach 2 Jahren wiedererlangte, nachdem er die Fähigkeit verloren hatte, ihn zu bewegen.
