Mutación MTHFR

MTHFR (metilenetetrahidrofolato reductasa) es un gen que proporciona instrucciones para producir una enzima que participa en el procesamiento de aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Las variaciones, o mutaciones, en el gen MTHFR pueden conducir a una actividad reducida de la enzima MTHFR, lo que puede tener una serie de efectos en el cuerpo.

Las personas con mutaciones de MTHFR pueden tener un mayor riesgo de ciertas afecciones de salud, que incluyen:

• Defectos del tubo neural: defectos de nacimiento que afectan el cerebro y la columna vertebral.

• Enfermedad cardiovascular: condiciones que afectan el corazón y los vasos sanguíneos.

• Coágulos de sangre: la formación de un coágulo dentro de un vaso sanguíneo que puede bloquear el flujo de sangre.

• Ciertos tipos de cáncer: como el cáncer de colon y de mama.

Si bien algunas personas con mutaciones de MTHFR pueden no tener ningún síntoma, otras pueden experimentar una variedad de síntomas, que incluyen:

• Fatiga cronica

• dolores de cabeza

• Depresion y ansiedad

• Autismo

• Esterilidad

• Migrañas

• Abortos

Es importante tener en cuenta que las mutaciones de MTHFR son comunes y no necesariamente causan síntomas. Además, muchos de los síntomas asociados con las mutaciones de MTHFR también pueden ser causados por otros factores.

Si tiene antecedentes familiares de mutaciones de MTHFR o le preocupa su riesgo de padecer afecciones de salud relacionadas, hable con su médico. Pueden ayudar a determinar si las pruebas genéticas son apropiadas y brindar orientación sobre cualquier cambio de estilo de vida o tratamientos médicos necesarios.