Mutazione MTHFR

MTHFR (Metilenetetraidrofolato reduttasi) è un gene che fornisce istruzioni per la produzione di un enzima coinvolto nell'elaborazione degli aminoacidi, i mattoni delle proteine. Variazioni, o mutazioni, nel gene MTHFR possono portare a una ridotta attività dell'enzima MTHFR, che può avere una serie di effetti sul corpo.

Le persone con mutazioni MTHFR possono avere un aumentato rischio per determinate condizioni di salute, tra cui:

• Difetti del tubo neurale: difetti congeniti che colpiscono il cervello e la colonna vertebrale.

• Malattie cardiovascolari: condizioni che colpiscono il cuore e i vasi sanguigni.

• Coaguli di sangue: la formazione di un coagulo all'interno di un vaso sanguigno che può bloccare il flusso sanguigno.

• Alcuni tipi di cancro: come il cancro al colon e al seno.

Mentre alcune persone con mutazioni MTHFR potrebbero non presentare alcun sintomo, altre potrebbero manifestare una varietà di sintomi, tra cui:

• Fatica cronica

• Mal di testa

• Depressione e ansia

• Autismo

• Infertilità

• Emicrania

• Aborti spontanei

È importante tenere presente che le mutazioni MTHFR sono comuni e non causano necessariamente sintomi. Inoltre, molti dei sintomi associati alle mutazioni MTHFR possono anche essere causati da altri fattori.

Se hai una storia familiare di mutazioni MTHFR o hai dubbi sul rischio di condizioni di salute correlate, parlane con il tuo medico. Possono aiutare a determinare se i test genetici sono appropriati e fornire indicazioni su eventuali cambiamenti dello stile di vita o trattamenti medici necessari.